?晚報訊? 今天上午，記者從溫州市中心醫(yī)院了解到，該院已于本月正式啟動遺傳病基因攜帶者篩查項目，就診者只需要提供一口唾液，就能檢測出其是否是脊髓型肌萎縮癥、地中海貧血、遺傳性耳聾三種最常見遺傳病的致病基因攜帶者。據(jù)悉，該篩查項目于上月已在該院及瑞安市婦幼保健院進(jìn)行試點(diǎn)。試點(diǎn)期間，共檢測了113例患者，其中檢出5例脊髓型肌萎縮癥（SMA）致病基因攜帶者，17例為地中海貧血致病基因攜帶者，3例為遺傳性耳聾致病基因攜帶者。

??? 據(jù)溫州市產(chǎn)前診斷學(xué)科帶頭人、

溫州市出生缺陷重點(diǎn)實驗室主任、

溫州市中心醫(yī)院檢驗科主任唐少華介紹說，脊髓性肌萎縮癥（SMA）又稱脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見；地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾?。欢z傳性聾指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾。

??? 唐主任表示，這三種遺傳病都是隱性遺傳病，如果夫妻雙方都是同種致病基因的攜帶者，那孩子患病風(fēng)險就非常高。其中，脊髓性肌萎縮癥（SMA）是最危險的。如果父母雙方都是脊髓性肌萎縮癥（SMA）的致病基因攜帶者，其所孕育的孩子有25%的幾率會患上的脊髓性肌萎縮癥（SMA）?；加羞@種遺傳病的孩子，其極可能會出現(xiàn)宮內(nèi)窒息的情況，或者是出生后一年內(nèi)死亡，且過程中治療費(fèi)用非常昂貴。而致病基因攜帶者的概率是非常的高，平均每40個人中間就有1個人是攜帶者。

??? 遺傳病基因攜帶者篩查項目，針對的是對父母雙方的孕前檢查，建議是孕前18周內(nèi)進(jìn)行檢查。通過采集父母雙方的唾液進(jìn)行基因檢測，就能確定父母雙方是否是這三種遺傳病的致病基因攜帶者。一旦發(fā)現(xiàn)父母雙方都是同種致病基因的攜帶者，醫(yī)生就給予相應(yīng)的指導(dǎo)意見，建議其在產(chǎn)婦在孕早期到醫(yī)院進(jìn)行孕期診斷，如若確定孩子患病，則會建議中止妊娠。

??? 唐主任表示，針對目前檢出的25例致病基因攜帶者，該院都給予相應(yīng)的指導(dǎo)意見。

??? 據(jù)悉，該院正在與各縣市區(qū)相關(guān)醫(yī)院對接，將該項目進(jìn)行推廣。目前，除了瑞安市婦幼保健院可接受該項目的預(yù)約外，樂清市人民醫(yī)院、樂清市婦幼保健院也將在本月開通此項目的預(yù)約。屆時，患者只需要通過到當(dāng)?shù)叵嚓P(guān)醫(yī)院提供唾液樣本，就可以通過快遞將樣本送至該院進(jìn)行檢測。